近日，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院廣西醫(yī)院（自治區(qū)人民醫(yī)院東院）（簡稱中山一院廣西醫(yī)院）急診科收治了一名來自越南的特殊患兒，因其患有嚴(yán)重的罕見病在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院無法進(jìn)行有效診治，家屬通過多方打聽輾轉(zhuǎn)聯(lián)系到我院急診科尋求進(jìn)一步治療。最終，我院專家與總院（中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院）專家通過聯(lián)合診治，幫助患兒轉(zhuǎn)危為安，目前患兒恢復(fù)良好。
風(fēng)雨無阻 連夜接患兒
據(jù)了解，該患兒因呼吸困難在越南某省醫(yī)院救治，當(dāng)?shù)乜紤]呼吸衰竭，住院期間心臟超聲提示左室流出道嚴(yán)重狹窄，雖然經(jīng)過數(shù)天的治療，但病情仍進(jìn)行性惡化，家屬多次陷入絕望。
后來患兒父親通過多方打聽，經(jīng)過中國的朋友聯(lián)系上我院，把唯一的希望寄托于此。考慮到患兒病情嚴(yán)重、身份特殊，轉(zhuǎn)運(yùn)風(fēng)險(xiǎn)大，在副院長夏文豪的指導(dǎo)下，我院精心制定轉(zhuǎn)運(yùn)方案，并安排經(jīng)驗(yàn)豐富的急診科專家攜帶搶救設(shè)備連夜前往防城港市東興口岸與越南的醫(yī)務(wù)人員對接。當(dāng)天夜里一直下著雨，急診科醫(yī)務(wù)人員到達(dá)東興口岸接到患兒時(shí)，發(fā)現(xiàn)患兒有昏迷、高熱（42℃）癥狀，生命體征不穩(wěn)定，病情兇險(xiǎn)。
回到我院EICU后，急診科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)立刻聯(lián)系兒科、心胸外科等多學(xué)科進(jìn)行聯(lián)合會診。專家團(tuán)隊(duì)聽取病例匯報(bào)后，對患兒進(jìn)行了全面細(xì)致的檢查和評估，并通過多項(xiàng)檢查結(jié)果分析和討論，考慮是先天遺傳性代謝疾病所引起的心肌、骨骼肌功能受損。
經(jīng)過10余天的監(jiān)護(hù)治療，患兒肺炎得到良好控制，發(fā)熱癥狀也明顯改善，病情向好的方向發(fā)展。兒科和EICU專家制定撤機(jī)方案，然而經(jīng)過數(shù)天的嘗試，發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)肌肉萎縮，無法撤除呼吸機(jī)。醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)高度重視此次救援，為了能讓患兒得到更好的治療，院領(lǐng)導(dǎo)決定聯(lián)系總院專家進(jìn)行聯(lián)合會診，圍繞患兒的情況制定更精準(zhǔn)、更高效的治療方案。
粵桂攜手 生命接力
在我院護(hù)理部主任李智英的指導(dǎo)下，患兒血標(biāo)本分別送至總院檢驗(yàn)科及基因檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測，篩查結(jié)果顯示酸性α-葡萄糖苷酶滴度顯著低于正常范圍以及基因檢測異常。結(jié)合患兒心肌肥厚、骨骼肌萎縮、遠(yuǎn)端肌無力的臨床特征，明確診斷為龐貝病。
這是一種致命的罕見病，屬于溶酶體貯積癥的一種。在醫(yī)學(xué)術(shù)語中被稱為“糖原累積病Ⅱ型”，發(fā)病率低，臨床診斷難度高。明確患兒診斷后，我院第一時(shí)間與總院兒科ICU專家團(tuán)隊(duì)再次聯(lián)系，共同制定治療方案。
9月18日，總院罕見病專家團(tuán)隊(duì)李易娟教授一行來到我院為患兒進(jìn)行酶替代治療。酶替代治療是龐貝病臨床特效治療方案，通過靜脈注射，向患者體內(nèi)注射含有缺失酶的藥劑，從而替代缺失的酶，它的長期療效和安全性，已經(jīng)在廣泛人群中獲得證實(shí)。用藥2天后，患兒四肢肌力較前明顯增強(qiáng)，病情得到了明顯改善。
多學(xué)科診療(MDT)模式可以將多個(gè)學(xué)科的權(quán)威專家資源匯集整合，進(jìn)一步提高廣大醫(yī)務(wù)人員對罕見病的認(rèn)知及診療水平；同時(shí)，還能夠提供多學(xué)科聯(lián)合會診服務(wù)，為患者定制覆蓋全生命周期的治療方案。從危重癥救治到明確診斷，再到罕見病的特異性治療，粵桂兩地專家?guī)椭純撼晒γ撾x危險(xiǎn)，充分展示了多學(xué)科診療(MDT)模式的優(yōu)勢。
深化粵桂協(xié)作，促進(jìn)醫(yī)療發(fā)展，我院也將充分發(fā)揮國家區(qū)域醫(yī)療中心項(xiàng)目的平臺優(yōu)勢，把醫(yī)院建成“立足廣西、輻射西南、面向東盟、接軌國際”的國家區(qū)域醫(yī)療中心樣板和標(biāo)桿，讓群眾健康更有“醫(yī)”靠 。
什么是龐貝病
龐貝病（Pompe Disease），又稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥，是一種罕見的遺傳性代謝疾病。該病主要由基因突變引起，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，從而引發(fā)肌肉無力和呼吸困難等癥狀。
龐貝病主要分為兩種類型：嬰兒型和晚發(fā)型。
嬰兒型龐貝病通常在出生后的前6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為肌肉無力和呼吸困難，如果不及時(shí)治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾甚至死亡。晚發(fā)型龐貝病癥狀較輕，可能在兒童期或成年后才出現(xiàn)，主要包括肌肉無力和疲勞等癥狀。
龐貝病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、酶學(xué)檢測和基因檢測，目前尚無的方法，但通過早期診斷和治療，可以有效控制病情進(jìn)展，提高患者的生活質(zhì)量。治療手段包括酶替代療法、藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練等。
近年來，隨著對龐貝病的認(rèn)識和研究不斷深入，醫(yī)學(xué)界對龐貝病的治療取得了重要進(jìn)展。盡管尚無徹底治愈龐貝病的方法，但通過綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練，患者的癥狀可以得到緩解，生活質(zhì)量得到改善。
什么是酶替代療法
酶替代療法是目前治療龐貝病的主要方法，通過補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶來減輕癥狀。
酶替代療法包括靜脈輸注和肌肉注射兩種方式，其中靜脈輸注效果較好，但可能導(dǎo)致感染和出血等并發(fā)癥。藥物治療方面，目前研究較多的藥物包括抗肌萎縮蛋白激動劑、肌肉生長因子、抗氧化劑等，這些藥物可以改善肌肉功能，延緩病情進(jìn)展。
康復(fù)訓(xùn)練對龐貝病患者也十分重要，包括物理治療、呼吸訓(xùn)練、康復(fù)鍛煉等。通過康復(fù)訓(xùn)練，患者可以保持肌肉力量和功能，提高生活質(zhì)量。此外，患者還需注意保持良好的營養(yǎng)狀況，預(yù)防感染等并發(fā)癥。（來源：急診科）
